В Пироговском Университете студенты-медики прошли курс по преконцепционному генетическому скринингу — обследованию будущих родителей до планирования семьи. Теоретический курс прослушали около 1 500 студентов, и почти 600 решили пройти полногеномное секвенирование, а затем научились трактовать собственные генетические данные, рассказал руководитель проекта Егор Прохорчук.
Преконцепционный скрининг позволяет заранее проанализировать геномы мужчины и женщины и оценить риски наследственных заболеваний у ребенка. Если оба родителя несут мутацию в одном и том же гене, риск проявления патологии у потомства составляет 25%. В России такое обследование пока не входит в рутинную практику и проводится по инициативе граждан, во многом из-за низкой информированности.
Проект задумывался как образовательная программа, помогающая студентам разобраться в принципах скрининга и сформировать осознанное отношение к репродуктивному здоровью. Участники получили личные кабинеты с доступом к своим геномным данным и инструменты анализа. По словам Прохорчука, личный интерес к собственному геному становится стимулом к изучению сложной дисциплины.
Одна из участниц рассказала, что анализ выявил у нее особенности, связанные с переносимостью лекарств, обменом веществ и риском снижения слуха, и ее отношение к своему организму стало более осознанным. Еще одна задача проекта — создание цифровой платформы для анализа генетической совместимости потенциальных родителей: разработан интерфейс личного кабинета, который автоматически анализирует носительство наследственных заболеваний.
В перспективе такая система может лечь в основу федерального сервиса, где пользователи смогут проверить генетическую совместимость, получить информацию о рисках и понять, нужна ли консультация врача-генетика. По словам Прохорчука, задача прообраза — сделать сложные генетические данные понятными человеку и помочь принять осознанное решение вместе с врачом.