В Якутии предложили расширить федеральный перечень редких (орфанных) заболеваний, чтобы дорогостоящее лечение пациентов после 19 лет поддерживалось из федерального бюджета, а не только из республиканского. Об этом говорили на экспертном совещании в якутском парламенте с участием профильного Экспертного совета Госдумы.
По данным председателя комитета Ил Тумэна по охране здоровья Светланы Давыдовой, в Якутии живут 213 человек с орфанными заболеваниями, 40 из них — дети. На помощь детям с тяжелыми и редкими заболеваниями регион в 2024 году направил 582 миллиона рублей, в прошлом году — 688 миллионов, а до конца текущего года выделит более 692 миллионов. За пять лет препаратами за счет фонда «Круг добра» обеспечены 107 детей из Якутии.
Юрист Наталья Смирнова пояснила, что фонд лечит детей со 106 заболеваниями, и большинство из них не входят ни в федеральную программу высокозатратных нозологий, ни в перечень постановления правительства № 403. После 19 лет такие пациенты могут лишь оформить инвалидность и получать препараты как льготники. Она предлагает включить в постановление чуть более 20 заболеваний из перечня фонда, для которых есть зарегистрированные препараты, и передать фонду обеспечение детей с семью заболеваниями из перечня № 403, включая болезнь Фабри, болезнь Вильсона и пароксизмальную ночную гемоглобинурию.
По словам заместителя министра здравоохранения Якутии Татьяны Павловой, в региональном регистре состоят 1503 пациента с орфанными заболеваниями. Из расходов на их обеспечение 49 процентов приходится на региональный бюджет, 29 — на федеральный и 22 — на фонд. Лечение одного пациента стоит от 2,5 до 45 миллионов рублей в год, а дополнительная нагрузка на бюджет республики к 2030 году может приблизиться к 400 миллионам рублей.
Минздрав республики предложил дополнить перечень постановления № 403 заболеваниями, которые сейчас лечатся за счет фонда, рассмотреть пожизненное обеспечение таких пациентов независимо от возраста и пересмотреть критерии федерального софинансирования с учетом малочисленности населения и географических особенностей регионов.
Главный внештатный генетик Айталина Сухомясова отметила, что неонатальный скрининг выявляет не все характерные для Якутии заболевания: в регионе более трех тысяч пациентов с наследственными заболеваниями, около 800 из них имеют диагнозы, которых нет в федеральном перечне. Президент ассоциации «Генетика» Светлана Каримова предложила включить в резолюцию селективный скрининг на нервно-мышечные заболевания и нейрональный цероидный липофусциноз второго типа; работа уже начата — в этом году выявлены трое детей с липофусцинозом шестого типа.
Все предложения войдут в итоговый документ совещания, который комитет доработает вместе с Экспертным советом Госдумы.